Zeldzaam, maar zorgzaam

Mother holding a baby hand.

Zeldzame ziektes vormen een wereldwijd volksgezondheidsprobleem.Een Kiwanis-district besloot er iets aan te doen.

Verhaal van Patrick Maurel

Patrick Maurel, Kiwanis-lid uit de Franse stad Montpellier, is directeur van een onderzoekslaboratorium en specialist op het gebied van moleculaire biologie. Hij vertelt Kiwanis-leden over het werk van het district Frankrijk-Monaco op het gebied van zeldzame ziektes.

Zeldzame ziektes komen per definitie weinig voor; dat wil zeggen dat minder dan 1 op de 2000 mensen patiënt is (Europa), 1 op de 10.000 (Australië) of minder dan 200.000 mensen in de Verenigde Staten.Maar dat ze weinig voorkomen, betekent niet dat patiënten er weinig last van hebben

Er zijn tussen de 7000 en 8000 zeldzame ziektes, die in totaal ongeveer 5 procent van de wereldbevolking treffen: circa 400 miljoen mensen.Dat zijn 37 miljoen Europeanen, 1,2 miljoen Australiërs en 16 miljoen Amerikanen.Zeldzame ziektes maken geen onderscheid op grond van etnische afkomst of sociale laag.Ze zijn overal, slaan overal toe.Bijna iedereen kent wel iemand met een familielid dat lijdt aan een zeldzame ziekte.En die ziektes veroorzaken een wereldwijd volksgezondheidsprobleem.

KINDEREN IN DE FRONTLINIE
De meeste zeldzame ziektes, 80 tot 85 procent, zijn genetisch: ze worden veroorzaakt door een genmutatie. Vaak komen ze meteen na de geboorte of in de vroege kinderjaren aan het licht.De helft van de mensen met een zeldzame ziekte bestaat dus uit kinderen (wereldwijd zo’n 200 miljoen).Deze ziektes zijn chronisch, ongeneeslijk, duren levenslang en 65 procent is invaliderend en/of levensbedreigend.Geschat wordt dat 35 procent van de zuigelingensterfte wordt veroorzaakt door zeldzame ziektes.

Een ander belangrijk probleem is dat de diagnose moeilijk is.Het duurt vaak jaren voor ouders of familieleden begrijpen waardoor hun kind of dierbare zo ziek is.De meeste zeldzame ziektes zijn niet te genezen (voor slechts 250 bestaat er een behandeling).

Farmaceutische bedrijven staan (om voor de hand liggende economische redenen) niet te springen om langdurig, kostbaar en riskant onderzoek te doen naar ziektes die wereldwijd slechts enkele honderden of duizenden mensen treffen. Daarom zijn er dringend andere middelen nodig om onderzoek naar deze ziekten te financieren: onderzoek op diagnostisch en moleculair gebied en naar nieuwe behandelingen.

ECHT EEN MISSIE VOOR KIWANIS
Al deze informatie roept de vraag op:moeten kinderen sterven aan een zeldzame ziekte, alleen maar omdat er zo weinig gevallen zijn?

In het district Frankrijk-Monaco geloven we dat de strijd tegen zeldzame ziektes echt een missie voor Kiwanis is.

Daarom wijden we ons grote landelijke project aan zeldzame ziektes en bieden we twee soorten steun:

  • door familieleden van kinderen te helpen bij het krijgen van de juiste medische zorg,
  • via het Fonds voor Zeldzame Ziektes, een Franse stichting die betrokken is bij medisch en klinisch onderzoek naar deze ziektes.

 

 

margot-and-dr-park.jpg
Margot en dr. Tae Sung Park

De zaak Margot
Margot was zes jaar oud toen het district Frankrijk-Monaco in maart 2016 over haar ziekte hoorde. Ze leed sinds haar geboorte aan spastische verlamming*, kon niet lopen en bewoog zich voort in een rolstoel of kruipend over de grond.

Haar toestand kon alleen verbeterd worden door middel van selectieve radicotomie (doorsnijding van een zenuw op de plaats waar deze uit het ruggenmerg komt), een moeilijke neurochirurgische techniek waardoor de spasticiteit afneemt en de mobiliteit toeneemt bij kinderen met spastische verlamming en spasticiteit in de onderste extremiteiten.Maar de beste chirurg op dit gebied was Tae Sung Park, professor in de neurochirurgie en hoofd van de afdeling neurochirurgie in het St. Louis-kinderziekenhuis in Missouri.En Margot was in Frankrijk.

Margots ouders rekenden uit hoeveel het zou kosten, inclusief de reis, het ziekenhuis en het verblijf, en beseften dat ze dat niet konden opbrengen.En zo werd Margot het eerste geval voor het district Frankrijk-Monaco.In een paar maanden tijd werd er meer dan 55.000 euro ingezameld.

Een paar dagen voor kerstmis 2016 werd ze met succes geopereerd in het St. Louis. Tijdens hun verblijf daar kregen Margots ouders veel steun van de Kiwanis-club van Crestwood-Sunset Hills.Sinds september 2017 kan Margot voor het eerst in haar leven lopen zonder hulp.

Geld voor onderzoek
Hoe nuttig ook, onze hulp aan de getroffen gezinnen kan de ziektes niet de wereld uit helpen.Dat doel kan alleen worden bereikt door het ontwikkelen van nieuwe diagnosemethodes en behandelingen.

Sinds 2016 heeft het district Frankrijk-Monaco zes onderzoeksprojecten gefinancierd, die werden geselecteerd door het Fonds voor Zeldzame Ziekten. Het gaat onder meer om het fragiele-X-syndroom, het syndroom van Cockayne, genetische oorzaken van hersenontwikkelingsstoornis, erfelijke optische neuropathie, endocardiale fibro-elastose en de genetische diagnostiek van ernstige verstandelijke beperking.

De Kiwanis-leden uit het district Frankrijk-Monaco zijn heel trots op wat ze hebben bereikt en gaan door met hun strijd tegen zeldzame ziektes.


Rare Diseases

Een Kiwanis-lid met een missie
Patrick Maurel werkte gedurende het grootste deel van zijn loopbaan als directeur van het onderzoekslaboratorium van INSERM, het Franse instituut voor gezondheid en medisch onderzoek.Hij is gepromoveerd in de moleculaire biologie aan de Universiteit van Parijs en heeft 215 artikelen geschreven voor internationale wetenschappelijke tijdschriften (PubMed).Hij is specialist op het gebied van hepatologie en drugsdetoxificatie.Verder hield zijn groep zich bezig met het hepatitis C-virus en stamcelbiotherapie.Hij is lid van diverse wetenschappelijke genootschappen op het gebied van leverziektes en drugsdetoxificatie.Kort geleden werd hij hoofd van de wetenschappelijke afdeling bij een biotechbedrijf (MedesisPharma).Dat bedrijf ontwikkelt medicijnpompen voor de behandeling van neurologische en zeldzame ziektes en resistente kanker.

Maurel is lid van Kiwanis sinds 2011. Hij was president en secretaris van de club in Montpellier, evenals luitenant-gouverneur.In het district Frankrijk-Monaco is Maurel verantwoordelijk voor de projecten op het gebied van zeldzame ziektes en voor de fondsenwerving.

Lees meer over het Fonds voor Zeldzame Ziektes op fondation-maladiesrares.org.

Op welk Kiwanis-project bent u het meest trots?Laat het ons weten door middel van een e-mail naar shareyourstory@kiwanis.org.


Dit verhaal verscheen oorspronkelijk in het maartnummer van Kiwanis-magazine van maart 2018.


Submit a comment

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

w

Verbinden met %s